snippy_run

Tags: snippy variant-calling snp indel alignment bacteria sample-scope

Chamada rápida de variantes haploides e alinhamento do genoma central.

Utiliza o Snippy para encontrar SNPs e indels entre um genoma de referência haploide e as suas reads de sequenciamento de Nova Geração (NGS). Ele mapeia as reads para a referência, realiza a chamada de variantes e gera uma sequência consenso.

Usa campos de registro posicional explícitos para as reads:

• Entrada: record(meta, r1, r2, se) onde cada slot de leitura é Path?

Entradas

record (
    meta: Record,
    r1: Path?,
    r2: Path?,
    se: Path?
)

Campo	Tipo	Descrição
meta	Record	Groovy Record contendo informações da amostra
r1	Path?	Reads R1 Illumina (paired-end)
r2	Path?	Reads R2 Illumina (paired-end)
se	Path?	Reads Illumina single-end

Campo	Tipo	Descrição
meta	Record	Groovy Record contendo informações da referência
reference	Path	Genoma de referência (formato FASTA ou GenBank)

Saídas

record (
    meta: Record,
    aligned_fa: Path?,
    vcf: Path?,
    aligned_fa_error: Path?,
    vcf_error: Path?,
    error: Path?,
    annotated_vcf: Path,
    bam: Path?,
    bai: Path?,
    bed: Path,
    consensus_fa: Path,
    consensus_subs_fa: Path,
    consensus_subs_masked_fa: Path,
    coverage: Path,
    csv: Path,
    filt_vcf: Path,
    gff: Path,
    html: Path,
    raw_vcf: Path,
    subs_vcf: Path,
    tab: Path,
    txt: Path,
    results: Set<Path>,
    logs: Set<Path?>,
    nf_logs: Set<Path>,
    versions: Set<Path>
)

Campo	Tipo	Descrição
meta	Record	Registro com informações da amostra
aligned_fa	Path?	Uma versão da referência com - nas posições com cobertura zero
vcf	Path?	As variantes anotadas finais em formato VCF
aligned_fa_error	Path?	Arquivo FASTA alinhado gerado durante estado de erro
vcf_error	Path?	Arquivo VCF gerado durante estado de erro
error	Path?	Arquivo de texto com log de erros
annotated_vcf	Path	Arquivo VCF anotado
bam	Path?	Os alinhamentos em formato BAM (inclui reads não mapeadas/multimapeadas)
bai	Path?	Índice do arquivo BAM
bed	Path	As variantes em formato BED
consensus_fa	Path	Genoma de referência com todas as variantes instanciadas
consensus_subs_fa	Path	Genoma de referência com apenas as variantes de substituição instanciadas
consensus_subs_masked_fa	Path	Genoma de referência com substituições instanciadas e baixa cobertura mascarada
coverage	Path	Informações de profundidade de cobertura por base
csv	Path	Um resumo das variantes separado por vírgulas
filt_vcf	Path	As chamadas de variantes filtradas do Freebayes
gff	Path	As variantes em formato GFF3
html	Path	Um resumo HTML das variantes
raw_vcf	Path	As chamadas de variantes não filtradas do Freebayes
subs_vcf	Path	VCF contendo apenas variantes de substituição
tab	Path	Um resumo simples separado por tabulações de todas as variantes
txt	Path	Lista colunar separada por tabulações com estatísticas de alinhamento
results	Set<Path>	Todos os arquivos de saída a serem publicados
logs	Set<Path?>	Arquivos de log opcionais específicos de cada programa
nf_logs	Set<Path>	Arquivos de log específicos do Nextflow (ex.: .command.{begin
versions	Set<Path>	Arquivo no formato YAML com as versões dos programas

Parâmetros

Parâmetros do Snippy Run

Parâmetro	Tipo	Padrão	Descrição
--reference	string		Genoma de referência no formato GenBank
--snippy_mapqual	integer	60	Qualidade mínima de mapeamento de leitura a considerar
--snippy_basequal	integer	13	Qualidade mínima de base a considerar
--snippy_mincov	integer	10	Profundidade mínima do sítio para chamada de alelos
--snippy_minfrac	integer	0	Proporção mínima para evidência de variante (0=AUTO)
--snippy_minqual	integer	100	QUALIDADE mínima na coluna 6 do VCF
--snippy_maxsoft	integer	10	Máximo de soft clipping permitido
--snippy_bwaopt	string		Opções extras do BWA MEM, ex.: -x pacbio
--snippy_fbopt	string		Opções extras do Freebayes, ex.: --theta 1E-6 --read-snp-limit 2
--snippy_remove_bam	boolean	false	Excluir arquivos BAM após a chamada de variantes
--snippy_opts	string		Opções extras entre aspas para o Snippy

Utilizado Por

Subworkflows

• snippy_run - Chamar variantes contra um genoma de referência usando o Snippy.

Workflows

• snippy - Chamada rápida de variantes haplotípicas e alinhamento do genoma central.

Citações

Se você usar este módulo em sua análise, por favor cite os seguintes trabalhos.

• Bactopia
  Petit III RA, Read TD Bactopia - a flexible pipeline for complete analysis of bacterial genomes. mSystems 5 (2020)

• Snippy
  Seemann T Snippy: fast bacterial chamada de variantes from NGS reads (GitHub)

• BCFtools
  Danecek P, Bonfield JK, Liddle J, Marshall J, Ohan V, Pollard MO, Whitwham A, Keane T, McCarthy SA, Davies RM, Li H Twelve years of SAMtools and BCFtools GigaScience Volume 10, Issue 2 (2021)

• Bedtools
  Quinlan AR, Hall IM BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features. Bioinformatics 26, 841-842 (2010)

• freebayes
  Garrison E, Marth G Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. arXiv preprint arXiv:1207.3907 [q-bio.GN] (2012)

• Seqtk
  Li H Toolkit for processing sequences in FASTA/Q formats (GitHub)

• SnpEff
  Cingolani P, Platts A, Wang LL, Coon M, Nguyen T, Wang L, Land SJ, Lu X, Douglas M A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly 6(2), 80-92 (2012)

• VCF-Annotator
  Petit III RA VCF-Annotator: Add biological annotations to variants in a VCF file. (GitHub)

• Vcflib
  Garrison E Vcflib: A C++ library for parsing and manipulating VCF files (GitHub)

• vt
  Tan A, Abecasis GR, Kang HM Unified representation of genetic variants. Bioinformatics 31(13), 2202-2204 (2015)

Fonte

Ver fonte no GitHub

Versão

SNIPPY_RUN:
    - bactopia-variants: 1.0.4